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编辑推荐

《Thompson & Thompson医学遗传学》是遗传学领域里一本广受读者、学者肯定和喜爱的教材。本改编教材上一版是国内*本医学遗传学中英文双语教材， 本书改编自其全新的第8版，在延续原著易读和易于理解的基础上，把人类医学遗传学的经典理论与现代分子遗传学相结合，全面介绍了分子诊断、人类基因组计划、遗传药理学、发育遗传学和肿瘤遗传学方面的*进展，有助于您诊断和治疗常见遗传病，更好地理解基础遗传学与临床医学之间的关系。美国医学会杂志（JAMA）强烈推荐原著，称其为“写得*好的遗传学教材”，本书也是国内多所高等院校研究生考试推荐的参考书。

特色：

保持经典原著，语言原汁原味

摘取重要内容，中文加深理解

补充延伸知识，辅以巧记助学

书摘插图

前言

陈竺院士在其主编的长学制《医学遗传学》（第3版）教材中明确指出：“继承与创新是一本教材不断完善与发展的主旋律”。本双语版《医学遗传学》自2009年初版以来，师生们都渴望能够尽早阅读到原著的新版（第8版）。但与一般教材几年便修订一次的“金科玉律”不同，第8版竟在时隔8年之后，才于2015年6月姗姗面世。

细读之后可见，第8版的特点可概括为4个字：“呕心沥血”。作者倾力对各章进行了大幅度的重写，大面积更新了相关的知识内容，重点更加突出，语言更加简洁和严谨。仅以遗传病病种为例，第8版所讨论、涉及的病种，是国内外教材中多的，充分体现了面向临床专业医学生的特色。因此，《

Thompson & Thompson Genetics in Medicine

》无愧为的经典英文版医学遗传学教材。

“

Science that does not change is a dead science

”（James Watson）。毋庸置疑，遗传医学是医学领域发展为迅猛、变化为剧烈的学科。2015年1月20日，美国总统奥巴马在其国情咨文中提出“精准医学（precision medicine）计划”，希望可以引领一个医学新时代。为了克服双语带来的内容增多、成本上涨难题，摒弃上一版在黑白印刷、插图尺寸过度压缩带来的可读性差等缺陷，使本双语版化地保持原著原貌，并力争在实用性上超过原著，带给广大师生化的利益，我们采取了新的改编方式——

双语版的中文比例控制在≤20%，仅部分翻译原书正文的某些内容，见缝插针地“解读”“补充”和“助忆”相关知识，尽量使用汉语简称或原著的英文缩写（可参见“英文缩略词表”）。例如，常显=常染色体显性遗传，常隐=常染色体隐性遗传，X显=X-连锁显性遗传，X隐=X-连锁隐性遗传，先心病=先天性心脏病等。

根据我国的临床现实，删除了原著“Case Presentations”部分中的“1、6、8、9、10、11、20、23、24、26、27、28、31、32、33、36、38、40、42、43、45、46、47”共23个案例，以及“Sources and Acknowledgments”；对于期刊参考文献，若署名作者超过3位，则仅保留作者的姓名，其余均以“et al”代替；“Index”仅使用一级索引。

正文以及25个案例采用4色印刷，而“Glossary”和“Answers to Problems”采用单色印刷。

对于原著中的某些笔误或印刷错误、缺漏，我们也进行了相应的更正或注解。例如，原著第92页右栏第2行的“25∶25”改为“25∶75”；第139页“TABLE8-4”中的参考文献遗漏了发表年代；第371页“TABLE18-2”中的“classical PKU”改为“classic PKU”；“Ph1 chromosome”改为“Ph chromosome”等。

由于生物医学领域的研究发展飞速，许多专业新词汇应接不暇，国内尚无精准、公认的译名。对此，本书只能大胆采取我们认为较为妥当的译法进行“抛砖引玉”。例如，“driver gene”译为“主控基因”而非“驱动基因”，“passenger gene”译为“副控基因”而非“过客基因”。请广大师生在使用本书时予以注意。

在改编过程中，我们大量参考了国内外著名教材、专著和网站，

在此，谨向所有教材和专著的相关作者，以及相关网站等致以诚挚的敬意和感谢——

德国医学院校通用

Human Genetics: From Molecules to Medicine

（Schaaf 等，2012）

英国医学院校通用

Emery's Elements of Medical Genetics

，14 ed.（Turnpenny 等，2012）

Essential Medical Genetics，6th ed

.（Tobias 等，2011）

国内权威专著

《 医学遗传学》（杜传书等，2015）等

专业术语

以全国科学技术名词审定委员会（www.cnctst.cn）审定公布的名词为准

对于本书存在的谬误，恳请读者多加海涵和指正！请不吝发送E-mail至

zhangxianning@zju.edu.cn，

以便再版印刷时臻于完善。

全体编委十分感谢各自单位的领导、同事、学生、家人以及北京大学医学出版社的领导、责任编辑赵欣和刘云涛等自始至终给予本书的全力支持和鼎力相助！