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《遗传学》以简要的表达体系和层次分明的结构对遗传学基本知识和应用技能进行辅导。《遗传学》共13章，包括遗传学基本规律、遗传分析和基因定位、性别相关遗传问题、遗传变异的基础和分析等。各章分核心概念、知识要点、试题精选、参考答案等，书后还编制了部分模拟试题。在专业词汇、表达方式和习题设置中包括一部分英文内容，以适应双语教学。

《遗传学》还专辟单元解决遗传学的应用问题，贴近实际。

目录

前言

**章 绪论 1

【核心概念】 1

【知识要点】 4

【试题精选】 15

【参考答案】 16

第二章 遗传学基本规律 21

【核心概念】 21

【知识要点】 23

【试题精选】 36

【参考答案】 47

第三章 染色体遗传学 63

【核心概念】 63

【知识要点】 65

【试题精选】 82

【参考答案】 89

第四章 遗传分析和基因定位 98

【核心概念】 98

【知识要点】 100

【试题精选】 116

【参考答案】 128

第五章 性别相关遗传问题 145

【核心概念1 146

【知识要点】 146

【试题精选】 159

【参考答案】 162

第六章 遗传的分子基础和遗传标记 172

【核心概念】 173

【知识要点】 174

【试题精选】 188

【参考答案】 194

第七章 核外遗传分析 198

【核心概念】 198

【知识要点】 200

【试题精选】 211

【参考答案】 215

第八章 遗传变异的基础和分析 223

【核心概念】 224

【知识要点】 225

【试题精选】 235

【参考答案】 239

第九章 数量遗传 244

【核心概念】 244

【知识要点】 246

【试题精选】 259

【参考答案】 265

第十章 表观遗传学基础和表观遗传变异 271

【核心概念】 272

【知识要点】 274

【试题精选】 286

【参考答案】 287

第十一章 群体遗传学和进化遗传学 294

【核心概念】 295

【知识要点】 297

【试题精选】 313

【参考答案】 318

第十二章 发育遗传学分析 323

【核心概念】 325

【知识要点】 327

【试题精选】 334

【参考答案】 340

第十三章 遗传学的实际应用 345

【核心概念】 345

【知识要点】 347

【试题精选】 355

【参考答案】 363

模拟试题及答案 370

编后语 383

附录 相关图表/资料 384

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**章 绪论

　　重点提示：作为生物的一种属性，遗传是生命世界中使生物体的特征得以延续的一种自然现象。与此相对的概念是变异，也是生物有机体的基本属性，它表现为亲代与子代之间的差别。遗传与变异构成了生物进化的基础。遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学。具体地讲，遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门生物学基础学科。

　　基因的结构决定了遗传信息，基因的功能使得遗传信息表达和转化为具体性状，基因的结构和功能之间是因果制约关系。研究基因的结构和功能以及两者之间的关系是遗传学的主题。因此，遗传学是研究基因的结构、传递和表达规律的一门基础生命科学，遗传学就是基因学。

　　本章的重点包括：遗传、变异、基因表达等遗传学基本概念，遗传学的研究对象和基本任务，遗传学的应用领域等。

　　本章导读：遗传学的研究范围包括三个方面：遗传物质的本质，遗传物质的传递，遗传信息的表达(及其调控)。其中遗传物质的本质包括：遗传物质的化学本质，遗传物质所包含的遗传信息，遗传物质的结构(及其组织和变化)等；遗传物质的传递包括：遗传物质的复制，与减数分裂相关的染色体行为，基本遗传规律，基因在群体中变迁等；遗传信息表达(及其调控)包括：基因的基本功能，基因间的相互作用，基因功能的活化和抑制，以及基因在生理活动和个体发育中的作用机理等。

　　学习遗传学与学习其他学科一样，首先要知道该学科的范畴、研究对象和基本任务。在遗传学的发展过程中，基因概念的发展是一条主线，从某种意义上讲，掌握了基因概念的变迁就基本掌握了遗传学的发展脉络。从整个生命科学乃至自然科学来看，遗传学的应用价值几乎站在了**——遗传学是与人类的生存、生活、生产息息相关的**实用价值的学科之一。

　　[核心概念]

　　(1)遗传遗传(heredity)指生物的亲代(parent)与子代(offspring)之间以及子代个体之间相似的现象。“遗传”一词常是指亲代的性状又在下代表现(传递给下一代)的现象。但其准确的遗传学含义是指，遗传物质从上代传给后代的现象。

　　(2)变异生物有机体的基本属性之一，其表现是亲代与子代之间的差别。变异(variation)分为可遗传变异和不遗传变异两类。其中不遗传的变异在生物进化中没有意义，只有可遗传变异才是进化相关的。可遗传变异的来源是遗传物质的改变，包括突变和重组。

　　(3)遗传学研究生物的遗传与变异的基础生命科学。具体地讲，遗传学(genetics)研究的是基因的结构、功能以及变异、传递和表达规律的生物学分支学科。其中基因的结构、功能以及变异体现了遗传物质的本质，基因的表达是遗传信息功能的实现过程。从研究内容上看，遗传学实际上就是基因学。

　　(4)基因基因(gene)就是孟德尔遗传因子(Mendeliangenetic factor)，是遗传的基本功能单位，或者说是遗传信息的基本单位。绝大部分生物遗传信息的化学载体是DNA(脱氧核糖核酸)，而在RNA病毒中是RNA。所以，基因就是具有遗传效应的特定核苷酸序列组成的基本功能单位。生物体在一定条件下能够表达这种遗传信息，产生特定的生理功能。

　　(5)中心法则1957年F.H.C.克里克*初提出的遗传信息在细胞内生物大分子间转移的基本规律。遗传信息的转移包括核酸分子间的转移以及核酸和蛋白质间的转移。*初的表述关系是：DNA—RNA—蛋白质，说明遗传信息从DNA到RNA (转录)、从RNA到蛋白质(翻译)都是单向的转移过程。反向转录发现后，克里克在1970年修正了中心法则(Central dogma)，将特殊情况下遗传信息从RNA到DNA(反转录)的过程也包括在内。目前中心法则的完整图式如图1-1

　　图1-1 目前中心法则的完整图示

　　(6)基因组一个物种中所有基因的整体组成。基因组(Genome)的一般定义是单倍体细胞中的整套染色体中的全部遗传信息，即单倍体细胞中的全部基因。更确切些，核基因组是单倍体细胞核内的全部DNA分子(包括编码与非编码序列)。线粒体、叶绿体等有一定自主遗传特性的细胞器中所包含的全部DNA分子也组成它们的基因组。以RNA分子为遗传物质的生物，其基因组由包含全套遗传信息的RNA组成。

　　(7)模式生物生物学研究中常通过对选定的生物物种，揭示某种具有普遍规律的生命现象。这些被选定的生物物种就是模式生物(model organism)。例如，孟德尔在揭示遗传规律时选用了豌豆作为模式生物，摩尔根在解释基因本质时选用果蝇作为模式生物。目前在遗传学(包括人类遗传学在内)领域应用很广的模式生物还有噬菌体、大肠杆菌、酿酒酵母等微生物，秀丽新小杆线虫、海胆、斑马鱼、非洲爪蟾和小鼠等动物，以及拟南芥和水稻等植物。

　　(8)人类基因组计划人类基因组计划(human genome project， HGP)由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动，旨在精确测定由30多亿个碱基对构成的人类基因组序列，发现人类的所有基因并确定其在染色体上的位置和破译人类全部遗传信息的国际合作计划。该计划分4个阶段：①构建人类基因组全部基因的lcM连锁图；②构建人类基因组全部DNA的物理图；③建立人类基因组的重叠克隆系；④完成人类全基因组核苷酸顺序测定。

　　(9)遗传工程广义的“遗传工程”(geneticen gineering)包括细胞工程(cell engineering，细胞水平上的遗传操作)和基因工程(gene engineering，分子水平上的遗传操作)；狭义的“遗传工程”就是基因工程，即重组DNA技术(recombinant DNAtechnology)，是指应用细胞和分子生物学方法改变细胞内的遗传物质，获得特种细胞产物乃至新型生物的技术。基因工程就是借助生物化学的手段，将取自一种生物细胞中的遗传物质，在体外进行切割和重新组合后引入另一种生物的细胞内，以改变后者的遗传性状，乃至创造新的生物类型的技术。

　　(10)克隆技术克隆技术(cloning technique)即无性繁殖(asexual reproduction)技术。克隆是clone的译音，意为无性繁殖。根据现在的“克隆”含义，凡来自一个祖先，经过无性繁殖出的一群个体都叫克隆(无性繁殖系)。自然界许多植物(如番薯、马铃薯、玫瑰等)具有先天的克隆本能；动物的克隆技术经历了由胚胎细胞克隆到体细胞克隆的发展过程。首次成功的体细胞克隆例子就是多莉(Dolly)羊(图1-2)。

　　图1-2 首次成功的体细胞克隆过程和克隆羊多莉

　　【知识要点】

　　一、基本知识串讲

　　1.遗传学

　　(1)定义遗传学的定义见上文。

　　遗传学是生命科学的中心学科，是认识与阐明遗传与变异规律的自然学科。和其他学科一样，也有建立、发展的过程，也在不断完善之中。

　　(2)生物的遗传和变异据估计，地球上现存生物有500万～1000万种，有过科学记载的约有170万种。地球上所有生物体的一个共同特性就是繁殖自己的同类。特别要强调，一种生物只可能繁衍其同种生物。但是，亲、子代之间，子代个体之间又不是完全相同的，即只可能相似，这就是变异。阐明这个基本问题正是遗传学的核心。

　　遗传是一种物质运动规律。生物在有性生殖时，亲、子代间的物质联系是靠配子[分别来自双亲的雌配子(卵)和雄配子(精子)]实现的。配子的细胞核内具有由蛋白质和脱氧核糖核酸(DNA)分子组成的染色体(chromosome)(图1-3)。遗传信息就储存于DNA分子中，以基因为基本功能单位。基因负责将亲代特征传递给子代。雌、雄的配子结合形成合子(zygote)(受精卵，fertilized egg)，包含了来自双亲的全部遗传信息，是个体发育的基础。子代兼得双亲的遗传信息，并可以在一定范围内受环境因子的作用发生变化，即使是孪生个体间也不会完全相同。生物体的遗传和变异是由遗传信息及基因传递决定的。

　　(3)遗传信息的传递DNA(少数情况下是RNA)分子中遗传信息的储存形式是“密码”(遗传密码，genetic code)。生物体中由构成DNA分子的4种碱基[腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)]每3个一组的不同组合编码出三联体密码子，每个密码子决定了20种氨基酸之一。不同的基因是不同数目的4种核苷酸的不同排列组合，蕴含着不同的遗传信息(决定不同的氨基酸的排列组合)，从而决定了不同蛋白质分子的产生。因此，基因的结构决定了遗传信息，若基因结构发生改变(基因突变，gene mutation)，其所携带的遗传信息也就随之发生变化，可能造成生物性状的变化。遗传信息在细胞内生物大分子间转移的基本规律符合中心法则。

　　图1-3 由DNA到染色体的多级包装结构

　　(4)基因表达调控完成生命的过程需要指出的是，性状和基因之间不只是一种简单的对应关系。体内一系列复杂的生化反应过程生成的*终产物是性状的体现者。体内的生化反应有许多种酶参与。特定的基因编码了酶蛋白。一个基因的突变引起其编码的蛋白质失去原有功能，将打乱整个反应过程。在生物体发育的某个阶段或某种生理状态下，某种细胞中的某些基因表达有活性，而在其他情况下这些基因则处于失活状态。基因的表达活性是受其他因子调节的，这些因子又一般是其他基因的产物。这样，基因与基因产物之间形成了精细的作用网络，再结合环境因子的作用，生物体才能表现为有序的生长、发育和繁殖。

　　(5)遗传与发育在实际中，生物的性状是从合子(受精卵)开始逐步形成的，这就是个体发育(ontogeny或individual development)。完整地讲，个体发育指多细胞生物体从受精卵开始，经过细胞分裂、组织分化、器官形成，直到性成熟等过程。个体发育的基础是细胞分化的过程。分化的细胞通过由遗传控制的形态建成(morphogenesis)而构成了一个结构和功能完整的生物个体。

　　从本质上讲，基因的时空表达是细胞分化和个体发育的基本原因。在这个问题上，曾有“先成论”(preformation)和“后成论”(渐成论，epigenesis)的争论。在基因水平上，这两种理论得到了统一，即生物体既是“先成的”又是“后成的”。因为受精卵含有不同物种的遗传信息，决定了发育的蓝图，而真正个体结构的建成和生理特性的形成要在一定的环境条件下逐步完成。

　　2.遗传学的研究对象、任务

　　(1)遗传学的内容遗传学的基本内容是：①基因和基因组的结构分析及其与生物学功能间的关系(包括突变与性状变异的关系等)；②基因世代传递的方式与规律；③基因表达的规律(基因在各种内外环境条件下转化为性状的规律)；④利用遗传规律进行生物改造研究，以满足人类的生产、生活需要。

　　(2)遗传学的研究对象遗传学以微生物、植物和动物(包括人类)为对象，研究它们的遗传和变异规律；深入探讨遗传和变异的本质，并利用所得成果更好地为人类服务。遗传物质的本质(遗传物质的化学本质、所包含的遗传信息、结构组织及其变化等)、遗传物质的传递(遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等)和遗传信息的实现(基因的原初功能及其相互作用，基因功能的调控，基因在个体发育中的作用机理等)是遗传学研究的三大范畴。

　　(3)遗传学的任务研究遗传学旨在认识生物遗传和变异的客观规律，能动地利用遗传和变异规律进行生物改造。从诞生之日起，遗传学就有明确的研究任务：阐明各类生物的遗传和变异现象及其规律；深入探索遗传和变异的物质基础和发生机理，揭示其中的规律性问题；按照遗传规律指导动、植物和微生物的生长习性研究和育种实践；运用遗传规律提高基础医学研究水平并指导临床应用，增进人类健康。

　　3.遗传学的发展和趋势

　　基因概念的发展——遗传学发展的主线

　　作为遗传学的研究基础，基因的概念在历史上经历了一步步的发展，而其每一步发展都标志了人们对遗传规律认识的新突破，甚至是整个生命科学新的革命成就。下面以在遗传物质本质的揭示中作出突出贡献的生物学家为线索，追溯一下基因概念的发展历程。

　　(1)遗传学的奠基人孟德尔(GregorJohann Mendel

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书籍介绍

《遗传学》以简要的表达体系和层次分明的结构对遗传学基本知识和应用技能进行辅导。全书共13章，包括遗传学基本规律、遗传分析和基因定位、性别相关遗传问题、遗传变异的基础和分析等。各章分核心概念、知识要点、试题精选、参考答案等，书后还编制了部分模拟试题。在专业词汇、表达方式和习题设置中包括一部分英文内容，以适应双语教学。

《遗传学》还专辟单元解决遗传学的应用问题，贴近实际。

《遗传学》适合高校本、专科生学习和研究生备考人员复习使用，也便于相关专业人员进行遗传学知识复习回顾；亦可作为相关领域教师和科研人员的参考书。